In Italia il problema persistente delle malattie rare coinvolge il 60% dei bambini al di sotto dei 16 anni. E’ un problema che spinge le famiglie a itinerari lunghi alla ricerca di ospedali e medici specializzati in quella malattia per riuscire ad ottenere una diagnosi.
L’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, struttura d’eccellenza nell’ambito della pediatria italiana, ha sviluppato un ambulatorio a partire dalla piattaforma online del sito che permette di ottenere un parere diagnostico senza per forza spostarsi in ospedale.
L’ambulatorio infatti dà la possibilità di operare sia a distanza, ricevendo online tutta la documentazione, sia direttamente al centro con prestazioni cliniche sui pazienti. Per rispondere alla crescente domanda di queste malattie, sono stati messi a punto percorsi specifici diagnostici suddivisi per gruppi di malattie. Sul sito è presente una sezione dedicata alle malattie rare e un elenco dei percorsi assistenziali con indicato il responsabile del servizi e i relativi contatti.
Alle famiglie viene assegnato un case manager che funge da mediatore tra i diversi specialisti coinvolti nel caso del paziente ed è responsabile anche della condivisione dei referti.Lo sviluppo tecnologico dà oggi la possibilità di poter intervenire nello studio delle malattie rare attraverso esami mirati all’indagine genetica. A partire da questo e grazie a queste tecnologie è possibile inquadrare il 30% dei pazienti che non riescono ad ottenere diagnosi.
L’accesso al portale è molto intuitivo ed è possibile prenotarsi attraverso la sezione dedicata. E’ possibile accedere all’Ambulatorio per le malattie rare senza diagnosi sia attraverso l’indirizzo email malattieraresenzadiagnosi@opbg.net oppure l’apposita sezione nel portale. E’ attivo ogni primo venerdì del mese nella sede di San Paolo Fuori le Mura dell’Ospedale dalle ore 8.30 alle 15.00.
